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\u00a0<\/span><\/p>\n La “Sardinya cromosomica \u00e8 identitaria” ed anche “cosmogonica” con i suoi nuraghi che parlano di astronomia applicata, dalle parole del prof. Zacharia Sitchin possiamo evincere che forse siamo i diretti antenati degli antichi “Anunnaki” che \u00a0generarono attraverso la manipolazione genetica una nuova razza terrestre per poterla sfruttare come minatori nello “abtzu” minerario dell’africa sud occidentale ben 300.000 anni fa;\u00a0<\/span><\/b> <\/p>\n <\/p>\n Gli afro-sardi, purissimi europei<\/span><\/b><\/p>\n Uno studio sul cromosoma Y ci riporta all’Homo sapiens<\/span><\/p>\n Pubblicata negli States l’analisi di un’\u00e9quipe isolana sul Dna di 1200 soggetti<\/span><\/p>\n Caterina Pinna<\/span><\/b> \u00c8 vero che noi sardi non siamo alti, n\u00e9 biondi e l’occhio chiaro suscita in noi un’ammirata sorpresa: il tutto considerato nella media, ben inteso. Se per\u00f2 un marziano dovesse sbarcare sul\u00a0pianeta blu<\/i>\u00a0e dire quali sono gli \u201ceuropei\u201d indicherebbe senza timore di smentita noi isolani. Un po’ bronzetti nelle fattezze, olivastri di pelle e con troppi peli (sempre nella media) ma provenienti con certezza dal Vecchio Continente.\u00a0<\/span><\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n \u00abLa scoperta pi\u00f9 significativa della mappatura fatta sul cromosoma Y – spiega il professor Francesco Cucca<\/b> – \u00e8 che siamo riusciti a stabilire una data ben pi\u00f9 antica di quanto non si fosse fatto finora e questo ci consente di mettere il codice maschile in linea con quello femminile\u00bb. Si va indietro di oltre 50 mila anni rispetto a quanto indicato nella maggior parte degli studi precedentemente fatti su questo cromosoma.<\/span><\/p>\n <\/p>\n Romani e vandali hanno poi portato in Sardinya varianti genetiche rintracciate in Africa. Ogni apporto esterno \u00e8 stato registrato: per sapere di pi\u00f9 su di noi non resta che leggere il sorprendente libro scritto tra le spirali del Dna.<\/span><\/p>\n <\/p>\n L’indagine fatta da pi\u00f9 istituti sardi \u00e8 dedicata a Laura Morelli, studiosa scomparsa <\/p>\n <\/p>\n \u00abIl mio compito \u00e8 stato quello di legare insieme i fili dei vari gruppi di studiosi, avendo lavorato per anni a Cagliari e poi a Sassari e di nuovo a Cagliari\u00bb.\u00a0Il professor Francesco Cucca<\/b>, allievo del professor Antonio Cao<\/b>, preferisce distribuire equamente i meriti di una ricerca che ha un valore scientifico molto importante non solo per ci\u00f2 che riguarda la storia della popolazione sarda ma perch\u00e9 contribuisce a ricostruire le vicende del primo popolamento in Europa.\u00a0\u00abL’idea – racconta – \u00e8 nata due anni fa, durante una semplice conversazione tra amici. A un convegno di genetisti in America abbiamo poi capito che gli studi procedevano in questa direzione e questo ha rappresentato un’ulteriore spinta\u00bb.\u00a0Lo studio ha coinvolto in una intensa collaborazione numerosi ricercatori di differenti realt\u00e0 scientifiche. In prima fila il professor Paolo Francalacci <\/b>docente di Genetica presso il dipartimento di Scienze della Natura e del Territorio dell’Universit\u00e0 di Sassari che insieme al professor Cucca ha ideato e scritto il lavoro.\u00a0\u00abDel gruppo di lavoro sassarese faceva parte anche Laura Morelli<\/b>, una collega e amica, recentemente scomparsa dopo una breve malattia, alla quale \u00e8 dedicato lo studio\u00bb. \u00c8 stata la Morelli, insieme a Francalacci ad effettuare le complesse analisi filogenetiche per ricostruire le linee di discendenza del cromosoma Y e i rapporti evolutivi tra di esse. <\/p>\n Aggiungiamo l’articolo di Aba del blog monteprama apparso il 3 settembre per arricchire ulteriormente quanto gi\u00e0 pubblicato antecedentemente.<\/span><\/b> <\/p>\n <\/p>\n di Atropa Belladonna<\/span><\/span><\/b> Non \u00e8 certo il merito principale di questo articolo, ma prima di dimenticarmene ringrazio sentitamente gli autori per avere fatto una\u00a0\u00a0sintesi grafica dei siti archeologici sardi<\/span><\/a>\u00a0 dal mesolitico fino al neolitico tardo: non l’ avevo mai vista prima (figura 1) (1).\u00a0<\/span><\/p>\n \u00a0 Figura1.<\/span><\/b>\u00a0Distribuzione spaziale di siti archeologici noti, in Sardegna, per l’epoca mesolitca e neolitica (modificato, dal\u00a0supplementary material<\/span><\/a>\u00a0<\/i>del rif. 1). La datazione dei siti di figura 1b, corrisponde alla prima grande espansione neolitica degli agricoltori-allevatori in Sardegna (data media 5700 a.C., 7700 anni \u00a0BP,\u00a0before present<\/i>). Nel lavoro di Francalacci et al. (1), tale espansione corrisponde alla “privatizzazione” sarda di alcune varianti del sotto-aplogruppo I2a1a, presente in ca. il 38% dei campioni analizzati,\u00a0ma raro nel resto dell’ Europa occidentale<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n <\/a>Detto questo, l’elegante analisi del genetista Paolo Francalacci (Universit\u00e0 di Sassari) e co-autori, pubblicata di recente sul prestigioso\u00a0Science<\/i>\u00a0(1), \u00a0si distingue principalmente per i seguenti aspetti:\u00a0<\/span><\/p>\n a.\u00a0<\/span><\/b>\u00a0aver preso in considerazione un campione su larga scala (1204 persone), da una popolazione geneticamente informativa; di questo gruppo \u00e8 stata analizzata la porzione MSY (maschio-specifica) del\u00a0cromosoma sessuale Y<\/span><\/a>, cromosoma che i maschi ereditano per via patrilineare (come il cognome, in pratica) (vd in coda al post il paragrafoDefinizioni)<\/i>. Tale porzione \u00e8 particolarmente adatta ad analisi di genetica evolutiva perch\u00e8 non presenta ricombinazione ed ha una bassa velocit\u00e0 di mutazione (1);\u00a0<\/span><\/p>\n b.<\/span><\/b>\u00a0avere usato dati archeologici per la calibrazione\u00a0dell’ albero\u00a0<\/span><\/a>evolutivo\u00a0del cromosoma Y, anche se questo, come ben specificato dagli autori, \u00e8 forse l’aspetto pi\u00f9 critico (vide infra<\/i>);\u00a0<\/span><\/p>\n c.<\/span><\/b>\u00a0aver individuato 11763\u00a0varianti minime degli aplogruppi studiati, denominate polimorfismi di singolo nucleotide (SNP,\u00a0Single Nucleotide Polymorphism<\/i>)<\/span><\/a>, \u00a0di cui ben 6751 nuovi: costituiranno una risorsa preziosa per futuri studi siadi evoluzione molecolare che di interesse medico<\/span><\/a>;<\/span> e.<\/span><\/b>\u00a0 aver contribuito a chiarificare un dilemma\u00a0long-standing, cio\u00e8\u00a0<\/i>\u00a0l’apparente discrepanza tra l’et\u00e0 del nostro pi\u00f9 recente\u00a0antenato comune materno<\/b>\u00a0(posto tra 150000 e 240000 anni fa, dall’ analisi del DNA mitocondriale,\u00a0mt<\/i>DNA) e quella \u00a0del pi\u00f9 recente\u00a0antenato comune paterno<\/b>\u00a0(finora posta a ca. 50000-115000 anni fa, attraverso l’ analisi del cromosoma Y) (2). Come si sa, il\u00a0mt<\/i>DNA lo ereditiamo, tutti, per via materna dalla cellula uovo, mentre il cromosoma Y lo ereditano solo i maschi per via paterna. Entrambi sono soggetti ad una certa velocit\u00e0 di mutazione spontanea e le mutazioni si accumulano nel tempo: nei casi fortunati \u00e8 possibile stimare la velocit\u00e0 di mutazione di un determinato gene o gruppo di geni, e risalire cos\u00ec al\u00a0pi\u00f9 recente progenitore comune<\/b>.<\/span> Tabella 1:\u00a0<\/span><\/b>la distribuzione, presentata in forma semplicata , dei 1204 genomi analizzati \u00a0tra i diversi aplogruppi, sotto-aplogruppi e le specifiche varianti sarde (private clades<\/i>) della sezione MSY del cromosoma Y. Come si vede 851 (oltre il 70%) delle MSY cadono nei\u00a0private clades\u00a0<\/i>(modificato da 1). Evidenziato in verde il gruppo legato al cromosoma Y di\u00a0\u00d6tzi, in giallo l’aplogruppo I, il sottoaplogruppo I2a1a ed il suo \u00a0private clade\u00a0<\/i>utilizzato per stimare la velocit\u00e0 di mutazione (1).<\/span><\/p>\n \u00a0 La strategia di analisi e di calcolo si pu\u00f2 riassumere in questo modo:<\/span> Ma a \u00a0proposito di\u00a0\u00d6tzi,<\/span><\/a>\u00a0dove si piazza? Il suo\u00a0aplogruppo \u00e8 del tipo G2<\/span><\/a>\u00a0(4), precisamente del sottogruppo G2a2b che viene rappresentato da 131 sardi nello studio di Francalacci et al. (1, e tabella 1). La specifica variante polimorfica di\u00a0\u00d6tzi non \u00e8 rappresentata nel campione preso in esame, ma si posiziona in modo ben delineato nell’ albero filogenetico, evidenziando l’ esistenza \u00a0di un antenato comune fra\u00a0\u00d6tzi\u00a0 e gli attuali\u00a0private clades\u00a0<\/i>sardo-corsi del tipo G2a2b. Del resto, che l’ intero genoma della mummia del Similaun avesse come parenti pi\u00f9 vicini quello dei Sardi e Corsi moderni, lo avevamo gi\u00e0 appreso (4).\u00a0<\/span><\/p>\n \u00a0 Figura 2.\u00a0<\/span><\/b>Albero filogenetico \u00a0per il DNA di \u201c\u00d6tzi\u201d (3300-3100 a.C.) (uno zooming dell’ albero completo,\u00a0che potete osservare in questo sito<\/span><\/a>) (1). Le linee tratteggiate indicano la ramificazione in punti dove la lunghezza dei rami stessi non viene supportata da osservazioni sperimentali sul campione antico.\u00a0\u00a01) SNPs ancestrali a tutti i sottogruppi osservati; \u00a01-2)\u00a0<\/span><\/p>\n SNPs il cui stato ancestrale in \u00d6tzi \u00e8 sconosciuto; 2) SNPs non condivisi da \u00d6tzi; 3) SNPs condivisi dai campioni sardo-corsi; \u00a0Sardo-Corsican samples; 4) inizio degli SNPs per ora unicamente sardi (private<\/i>); 5)\u00a0Private\u00a0<\/i>\u00a0SNPs di \u00d6tzi (1, supplementary material<\/span><\/a>).<\/span><\/p>\n Conclusioni<\/span><\/b><\/p>\n Oltre alla nuova datazione del nostro\u00a0bis-bis-bis….pap\u00e0<\/i>, i dati hanno anche implicazioni per le antiche vicende sarde. Nel cromosoma Y dei sardi attuali, sono presenti tutti i\u00a0pi\u00f9 comuni aplogruppi europei<\/b>, tranne quello N del nord degli Urali. Il\u00a0grado di intervariabilit\u00e0 \u00e8 alto<\/b>, cos\u00ec come la\u00a0percentuale di campioni che segregano in\u00a0private clades\u00a0<\/i>dell’isola<\/b>\u00a0(ca. il 71%). Sono presenti, in percentuali non trascurabili, \u00a0sotto-aplogruppi rari nel resto d’Europa<\/b>,\u00a0come l’ R2a1<\/span><\/a>\u00a0ed alcuni del gruppo F e G. Secondo gli autori i dati suggeriscono uno scenario piuttosto intricato per la storia relativamente recente della Sardegna. Nello specifico, la notevole\u00a0“privatizzazione” in rami specifici sardi degli aplogruppi E, R, e G<\/b>, \u00e8 consistente con una\u00a0ulteriore espansione demografica\u00a0<\/b>(oltre quella del neolitico antico, fig. 1b, marcata dalla privatizzazione del ramo I2a1a),\u00a0durante il tardo neolitico (4000-3500 a.C.)<\/b>. Altre variazioni giunsero probabilmente con l’ arrivo di gruppi umani recanti sottogruppi del tipo I (diverse da I2a1), J e T. I dati genetici concordano con i dati archeologici indicanti che la Sardegna raggiunse un notevole livello abitativo in tempi preistorici.\u00a0<\/span><\/p>\n Ricordiamo che l’ aplogruppo I2a1 del cromosoma Y \u00e8 \u00a0identificato dalla mutazione M26, caratteristica della Sardegna (dal 34%-51%, secondo le zone), ma assente\/a bassa frequenza nel resto d\u2019Italia, cos\u00ec come\u00a0nell’ isolato genetico di Carloforte\u00a0<\/span><\/a>(2%)\u00a0(5)<\/span><\/p>\n Considerazioni finali<\/span><\/b><\/p>\n Si attendono ovviamente, risultati di archeogenetica sul cromosoma Y da inserire nel quadro e, possibilmente, nell’ albero filogenetico. Per ora gli studi su resti umani recuperati dagli archeologi \u00a0si sono focalizzati sul\u00a0DNA mitocondriale e su un numero di campioni limitato<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n Come ha fatto notare Rebecca Cann commentando gli articoli (1) e (2), vi sono reticenze e perplessit\u00e0, per cos\u00ec dire sociali, riguardo questo tipo di studi: \u00a0“For most biologists, the analysis of \u00a0SNPs simply provides evidence of population subdivision in the branching patterns \u00a0of our long-dead ancestors, and this can \u00a0offer an overwhelming sense of our geographical roots that some will \ufb01nd appealing. However, for social scientists pondering \u00a0the social consequences of such disclosures\u00a0surrounding biological diversity in humans, \u00a0there can be instant recoil at past misguided \u00a0efforts to use genetics to justify racism”.<\/i>(6)\u00a0Queste motivazioni (o meglio in molti casi, pseudomotivazioni), purtroppo, inducono anche a presentare questo tipo di studi,\u00a0da parte dei media<\/span><\/a>\u00a0\u00a0o peggio dai soliti divulgatori, in modo parziale e in gran parte con titoli fuorvianti ed\u00a0eclatanti<\/span><\/a>. Viceversa, alcuni tendono ad sovraintepretare i risultati di tali indagini in modo favorevole a qualche teoria, dando a questi studi una sorta di potere soprannaturale sull’ interpretazione della storia.\u00a0In altre parole questi studi bisogna prendersi la briga di leggerli, con santa pazienza,\u00a0<\/b>per capirne la portata e potenzialit\u00e0.\u00a0<\/span><\/p>\n
\n<\/span>la notizia del prof. Cucca \u00e8 \u00a0li ad aprirci una rivelazione che noi sardi gi\u00e0 conoscevamo ancor prima dello studio genetico pubblicato su “Science” \u00a0sui 120 connazionali; non ci vuole molto per comprendere che siamo un popolo a se, \u00a0basta guardare ascoltare ed osservare il popolo sardo per capire e riconoscere la sua specificit\u00e0 etnica, le sue traditzioni, la sua lingua , le sue particolari espressioni non conosciute ne comprese altrove, \u00e8 per dirla con la giusta parola una \u00a0NATZIONE naturale.<\/span><\/b>
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\nSa Defenza<\/span><\/span><\/b><\/p>\n<\/p>\n
\nwww.unionesarda.it<\/a><\/span><\/b><\/p>\n
\nBisogna mettersi il cuore in pace, perch\u00e9 a dirlo sono i geni, il Dna, quell’infinita sequenza di triplette nelle quali \u00e8 scritta la storia degli essere umani. Il primo nucleo che ha abitato l’Isola 7700 anni fa arrivava dall’Europa. Per storia e geografia poi, viviamo in una terra circondata dal mare, la popolazione sarda ha ereditato un altissimo numero di informazioni che ci rende unici e speciali dal punto di vista genetico. Ed \u00e8 in questo immenso \u201cregistro\u201d che \u00e8 stata scoperta una nuova, preziosissima traccia che ci riporta indietro fino al paleolitico. Grazie a un’analisi dettagliata del cromosoma Y (che determina il sesso maschile) fatta su 1200 sardi, gli scienziati sono stati in grado di risalire al padre comune di noi tutti, all’\u00a0homo sapiens<\/i>\u00a0vissuto 185 mila anni fa in Africa orientale.<\/span><\/p>\n
\nI risultati di questa straordinaria ricerca, condotta da un’\u00e9quipe coordinata dal professor Francesco Cucca<\/b>, direttore dell’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Cnr di Monserrato e professore di Genetica Medica dell’Universit\u00e0 di Sassari, sar\u00e0 pubblicata sul numero di oggi della prestigiosa rivista americana \u201cScience\u201d con il titolo \u201cLow-Pass DNA Sequencing of 1200 Sardinians Reconstructs European Y Chromosome Phylogeny\u201d. Un riconoscimento importante per il team di scienziati che ha scelto di dedicare il lavoro a Laura Morelli<\/b>, una collega del gruppo sassarese scomparsa troppo presto.<\/span><\/p>\n
\nDal punto di vista genetico la Sardinya rappresenta uno straordinario laboratorio, perch\u00e9 i sardi assommano nel loro Dna un registro di informazioni ricchissimo. Dunque, all’interno del sequenziamento dell’intero genoma si inserisce \u00ablo studio sul cromosoma Y di 1200 maschi, che rappresenta una popolazione ampia e adeguata a questo tipo di ricerca, e costituisce una fase pi\u00f9 avanzata di indagine\u00bb. Il cromosoma Y \u00e8 particolarmente adatto per ricostruire ogni passaggio, perch\u00e9 viene trasmesso solo dai padri ai figli maschi, in una singola copia, quindi non si porta dietro le \u201cricombinazioni\u201d tra contributi paterni e materni, tipici degli altri cromosomi.\u00a0<\/span><\/p>\n
\nCi\u00f2 significa che la sua lettura \u00e8 pi\u00f9 lineare ma anche pi\u00f9 ricca di informazioni, perch\u00e9 se nella replicazione del codice genetico ci sono state delle \u201cmutazioni\u201d, quando queste riguardano le cellule deputate alla riproduzione sessuata (spermatozoi e ovociti), si accumulano di generazione in generazione. In questo modo ci si porta dietro un’eredit\u00e0 che racconta tutte le \u201cmutazioni\u201d che si sono verificate nei progenitori.<\/span><\/p>\n
\n\u00abLo studio – aggiunge il professor Cucca – conferma che i sardi hanno nel loro Dna una serie di caratteristiche peculiari e distintive – geni frequenti nell’Isola e rarissimi altrove – ma rivela anche che posseggono la maggior parte delle variabilit\u00e0 presente sul Dna del cromosoma Y degli altri popoli europei\u00bb.\u00a0<\/span><\/p>\n
\nEcco perch\u00e9 per gli studi genetici ed evoluzionistici, i sardi rappresentano la singola popolazione che racchiude meglio le caratteristiche genetiche di tutti gli europei contemporanei. \u00abLa prima espansione demografica risale a 7700 anni fa, grazie a un nucleo fondante, un gruppo che si espande in modo omogeneo in tutta l’Isola, qualunque fosse l’origine. Si suppone per\u00f2 venissero dalla penisola iberica ma tracce di varianti genetiche sono state trovate anche nell’ovest europeo\u00bb.\u00a0<\/span><\/p>\n<\/p>\n
\n<\/span>Un team guidato dal professor Cucca\u00a0<\/span><\/b>
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\nGli altri protagonisti sono Carlo Sidore<\/b> e Serena Sanna<\/b> dell’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) del Consiglio Nazionale delle Ricerche che hanno avuto un ruolo prevalente insieme a Riccardo Berutti<\/b> del CRS4 nelle analisi informatiche e statistiche sulle sequenze di Dna esaminate nello studio;
\nAndrea Angius<\/b> dell’IRGB-CNR\/CRS4 che ha supervisionato il sequenziamento di molti dei campioni Dna considerati nello studio. La ricerca ha coinvolto anche ricercatori di altri gruppi nazionali ed europei (rispettivamente dell’Universit\u00e0 di Pisa e di Bilbao) e americani (University of Michigan e National Institute on Aging di Baltimora).
\u00abSaranno due gli studi pubblicati su Science, il nostro e quello di un’\u00e9quipe americana che ha fatto uno studio analogo su altre popolazioni\u00bb.
\nA iniziare a leggere, trenta anni fa, il grande libro genetico della Sardinya \u00e8 stato il professor Antonio Cao<\/b>, un pediatra che ha condotto importantissimi studi sulla talassemia, malattia ereditaria. \u00abNoi abbiamo continuato quel lavoro di ricerca\u00bb, aggiunge ancora il professor Cucca.
\nLe caratteristiche genetiche dei sardi hanno evidenziato i fattori di rischio di alcune malattie tipiche del bacino del Mediterraneo come il morbo di Cooley, responsabile di tanti morti. <\/span><\/p>\n<\/p>\n
\n<\/span>
\nsa\u00a0defenza
\n<\/span><\/b><\/p>\nUno studio sul cromosoma Y di 1204 Sardi. Ed il nostro\u00a0bis-bis-bis…pap\u00e0<\/i><\/span><\/h3>\n
\nmonteprama<\/span><\/a><\/b><\/p>\n<\/p>\n
\nd.<\/span><\/b>\u00a0l’ aver individuato, nel modo pi\u00f9 esaustivo possibile, i cosiddetti\u00a0private\u00a0clade<\/span><\/a>s<\/i>\u00a0(i rami specifici dell’ albero evolutivo del cromosoma Y) della Sardegna, la loro posizione nell’ albero e la loro segregazione dagli altri\u00a0aplogruppi<\/span><\/a>\u00a0e sottoaplogruppi (Tabella 1 e\u00a0albero<\/span><\/a>): questo \u00e8 fondamentale non certo per evocare i fantasmi nazionalistici, ma per poter stimare\u00a0la velocit\u00e0 di mutazione spontanea\u00a0<\/b>(punto\u00a0e.<\/b>)<\/span><\/p>\n
\n
\nIl lavoro di Francalacci et al. (1) ed uno concomitante di G. David Poznik et al. (2), riportano invece le tempistiche sullo stesso piano per maschi e femmine: in (1) si parla di 180000-200000 anni fa per il pi\u00f9 recente antenato maschio comune; in (2) di un’epoca un p\u00f2 pi\u00f9 recente, 120000-156000 anni fa. Insomma in altre parole Adamo ed Eva sarebbero grosso modo, coetanei. In realt\u00e0, sempre quest’anno, \u00e8 stato individuato per il cromosoma Y un\u00a0aplotipo<\/span><\/a>del superaplogruppo A (africano), denominato A00,\u00a0che sarebbe ancora pi\u00f9 antico: 338000 anni fa<\/span><\/a>\u00a0(3). \u00a0Non stupisca la variazione cos\u00ec ampia tra diversi studi e con diverse campionature: in assenza o scarsit\u00e0 di dati sperimentali di paleo- ed archeogenetica da campioni datati con sicurezza, e\/o di campioni moderni sufficientemente larghi ed informativi, la calibrazione temporale degli alberi evolutivi \u00e8 affetta da largo errore.<\/span><\/p>\n<\/p>\n
\ni.\u00a0<\/span><\/b>dai dati raccolti si costruisce (sostanzialmente tramite comparazione delle sequenze nucleotidiche)\u00a0un albero filogenetico<\/span><\/a>;\u00a0<\/b><\/span>
\nii.<\/span><\/b>\u00a0l’albero ed i dati genetici consentono di individuare (se vi sono) le\u00a0private clades\u00a0<\/i>di una determinata popolazione ed i punti di divergenza dai rami di un determinato aplogruppo;<\/span>
\niii.<\/span><\/b>\u00a0se una o pi\u00f9\u00a0private clades<\/i>\u00a0sono\u00a0sufficientemente segregate e numericamente\u00a0<\/span><\/a>ben rappresentate, sono utilizzabili per calcolare la velocit\u00e0 di mutazione \u00a0per quel determinato sottogruppo; in questo caso si \u00e8 utilizzato\u00a0il\u00a0clade<\/i>\u00a0I2a1a-\u03b4 che include 430 individui su 1204, cio\u00e8 il 36%,<\/b>\u00a0ed appare completamente segregato;<\/span>
\n\u00a0iv.<\/b>\u00a0se, come in questo caso, l’ accumulazione\u00a0dei vari SNP<\/span><\/a>\u00a0appare costante nel tempo, la si pu\u00f2 utilizzare come una sorta di orologio molecolare per datare le diramazioni dell’ albero: ma per far questo c’\u00e8 bisogno di un punto di calibrazione, momento \u00a0critico dell’ intera analisi;<\/span>
\nv.\u00a0<\/span><\/b>il punto di calibrazione scelto, in questo caso,\u00a0\u00e8 la prima grande espansione umana della Sardegna, che, \u00a0dai dati archeologici \u00a0disponibili, si colloca a ca. 7700 anni fa<\/b>\u00a0(fig. 1b);<\/span>
\nvi:<\/span><\/b>\u00a0utilizzando il punto temporale di calbrazione e la variabilit\u00e0\u00a0degli SNP<\/span><\/a>\u00a0interna al private clade selezionato (I2a1a-\u03b4 in questo caso), si calcola una velocit\u00e0 di mutazione, che risulta qui essere di una nuova mutazione ogni 205 anni (+\/- 50 anni);\u00a0vii.<\/b>\u00a0da questa velocit\u00e0 si estrapola l’ et\u00e0 del pi\u00f9\u00a0recente progenitore comune maschio<\/i><\/b>, che risulta essere, in questo caso, di ca. 200000 anni.<\/span>
\n
\nE’ chiaro che vi sono diverse criticit\u00e0: prima fra tutte la calibrazione dell’ albero basata su dati archeologici la cui datazione \u00e8 molto incerta e variabile; sarebbe molto meglio disporre anche di dati genetici da resti umani “d’epoca” datati con ragionevole sicurezza. Inoltre la storia evolutiva viene ricostruita sulla base di una fotografia genetica attuale e di ricostruzioni archeologiche relativamente recenti: l’espansione sarda di ca. 7700 anni fa segue, secondo l’ albero evolutivo ricostruito, la differenziazione dei\u00a0clades<\/i>\u00a0europei principali del cromosoma Y, avvenuta ca. 14000-24000 anni fa (1); ma questa analisi non pu\u00f2 dirci nulla del destino genetico, ad esempio, dei fautori della enorme industria litica di Ottana\u00a0che risale a 100000-700000 anni fa: che fine hanno fatto<\/span><\/a>? c’\u00e8 ancora qualche traccia di questi antichissimi abitanti, o si sono tutti estinti durante il Pleistocene, nel\u00a0wipe out\u00a0<\/i>del periodo glaciale? Ed ancora: il piccolo manipolo di 13 persone, del campione moderno analizzato, \u00a0che mostrano aplogruppi prevalentemente africani (A1b1b2b e E1a1, vd. Tabella 1), li hanno ereditati in tempi recenti da invasori Romani e Vandali \u00a0(come suggeriscono gli studiosi) o sono giunti sull’ isola in tempi pi\u00f9 antichi?<\/span>
\n
\nL’ analisi di sequenze geniche moderne consente quindi di ottenere un\u00a0albero filogenetico<\/b>\u00a0che riflette i rapporti consequenziali tra di essi. Con \u00a0sofisticate interpolazioni matematiche, \u00e8 possibile\u00a0ricostruire la storia evolutiva di tali sequenze geniche, compiendo una sorta di cammino a ritroso.<\/b>\u00a0In casi fortunati si dispone di dati sperimentali provenienti dal passato per verificare se si inseriscano in modo corretto nel quadro (vd. ad esempio il caso di\u00a0\u00d6tzi, figura 2), ma di certo non si dispone di dati paleogenetici su larga scala: le vere e proprie stratigrafie di aplotipi che vengono ricostruite con questi potenti metodi di sequenziazione e calcolo, rimangono prevalentemente virtuali. Inoltre non possono tenere conto di linee estinte o che hanno avuto un successo trascurabile nel tempo, rendendo ancora oggi largamente incerto il\u00a0link<\/i>\u00a0tra storia delle migrazioni umane e genetica evolutiva. Per fare un esempio,\u00a0l’ aplotipo Y di\u00a0\u00d6tzi<\/span><\/a>\u00a0appartiene\u00a0al sotto gruppo G<\/span><\/a>2a (come quello di altri due uomini neolitici euroepei) (4), tanto da fare pensare che all’ epoca i G2a fossero molto pi\u00f9 diffusi di oggi in Europa,\u00a0dove attualmente sono rari (1-10%) tranne che in alcune zone del Caucaso, Corsica ed Sardegna (15-30%).<\/span><\/a>\u00a0Gli aplogruppi dominanti in Europa<\/span><\/a>, oggi,\u00a0appartegono ai superraggruppamenti I-J ed R .\u00a0<\/span><\/a><\/span><\/p>\n<\/p>\n
![che potete osservare in questo sito<\/span><\/a>) (1). Le linee tratteggiate indicano la ramificazione in punti dove la lunghezza dei rami stessi non viene supportata da osservazioni sperimentali sul campione antico.\u00a0\u00a01) SNPs ancestrali a tutti i sottogruppi osservati; \u00a01-2)\u00a0<\/span><\/p>\nSNPs il cui stato ancestrale in \u00d6tzi \u00e8 sconosciuto; 2) SNPs non condivisi da \u00d6tzi; 3) SNPs condivisi dai campioni sardo-corsi; \u00a0Sardo-Corsican samples; 4) inizio degli SNPs per ora unicamente sardi (private<\/i>); 5)\u00a0Private\u00a0<\/i>\u00a0SNPs di \u00d6tzi (1, supplementary material<\/span><\/a>).<\/span><\/p>\nConclusioni<\/span><\/b><\/p>\nOltre alla nuova datazione del nostro\u00a0bis-bis-bis….pap\u00e0<\/i>, i dati hanno anche implicazioni per le antiche vicende sarde. Nel cromosoma Y dei sardi attuali, sono presenti tutti i\u00a0pi\u00f9 comuni aplogruppi europei<\/b>, tranne quello N del nord degli Urali. Il\u00a0grado di intervariabilit\u00e0 \u00e8 alto<\/b>, cos\u00ec come la\u00a0percentuale di campioni che segregano in\u00a0private clades\u00a0<\/i>dell’isola<\/b>\u00a0(ca. il 71%). Sono presenti, in percentuali non trascurabili, \u00a0sotto-aplogruppi rari nel resto d’Europa<\/b>,\u00a0come l’ R2a1<\/span><\/a>\u00a0ed alcuni del gruppo F e G. Secondo gli autori i dati suggeriscono uno scenario piuttosto intricato per la storia relativamente recente della Sardegna. Nello specifico, la notevole\u00a0“privatizzazione” in rami specifici sardi degli aplogruppi E, R, e G<\/b>, \u00e8 consistente con una\u00a0ulteriore espansione demografica\u00a0<\/b>(oltre quella del neolitico antico, fig. 1b, marcata dalla privatizzazione del ramo I2a1a),\u00a0durante il tardo neolitico (4000-3500 a.C.)<\/b>. Altre variazioni giunsero probabilmente con l’ arrivo di gruppi umani recanti sottogruppi del tipo I (diverse da I2a1), J e T. I dati genetici concordano con i dati archeologici indicanti che la Sardegna raggiunse un notevole livello abitativo in tempi preistorici.\u00a0<\/span><\/p>\nRicordiamo che l’ aplogruppo I2a1 del cromosoma Y \u00e8 \u00a0identificato dalla mutazione M26, caratteristica della Sardegna (dal 34%-51%, secondo le zone), ma assente\/a bassa frequenza nel resto d\u2019Italia, cos\u00ec come\u00a0nell’ isolato genetico di Carloforte\u00a0<\/span><\/a>(2%)\u00a0(5)<\/span><\/p>\nConsiderazioni finali<\/span><\/b><\/p>\nSi attendono ovviamente, risultati di archeogenetica sul cromosoma Y da inserire nel quadro e, possibilmente, nell’ albero filogenetico. Per ora gli studi su resti umani recuperati dagli archeologi \u00a0si sono focalizzati sul\u00a0DNA mitocondriale e su un numero di campioni limitato<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\nCome ha fatto notare Rebecca Cann commentando gli articoli (1) e (2), vi sono reticenze e perplessit\u00e0, per cos\u00ec dire sociali, riguardo questo tipo di studi: \u00a0“For most biologists, the analysis of \u00a0SNPs simply provides evidence of population subdivision in the branching patterns \u00a0of our long-dead ancestors, and this can \u00a0offer an overwhelming sense of our geographical roots that some will \ufb01nd appealing. However, for social scientists pondering \u00a0the social consequences of such disclosures\u00a0surrounding biological diversity in humans, \u00a0there can be instant recoil at past misguided \u00a0efforts to use genetics to justify racism”.<\/i>(6)\u00a0Queste motivazioni (o meglio in molti casi, pseudomotivazioni), purtroppo, inducono anche a presentare questo tipo di studi,\u00a0da parte dei media<\/span><\/a>\u00a0\u00a0o peggio dai soliti divulgatori, in modo parziale e in gran parte con titoli fuorvianti ed\u00a0eclatanti<\/span><\/a>. Viceversa, alcuni tendono ad sovraintepretare i risultati di tali indagini in modo favorevole a qualche teoria, dando a questi studi una sorta di potere soprannaturale sull’ interpretazione della storia.\u00a0In altre parole questi studi bisogna prendersi la briga di leggerli, con santa pazienza,\u00a0<\/b>per capirne la portata e potenzialit\u00e0.\u00a0<\/span><\/p>\nIn una bella intervista\u00a0\u00a0sul\u00a0numero estivo 2013 di\u00a0Focus Storia Collection<\/span><\/i><\/a>, il bravissimo Paolo Francalacci\u00a0\u00a0risponde ad alcune domande e, tra le altre cose, spiega: “La genetica \u00e8 pi\u00f9 democratica della storia, perch\u00e8 ci fa vedere gli spostamenti delle masse, non dei singoli re e dei loro eserciti. Gli uomini hanno tutti una origine comune: una piccola trib\u00f9 africana di circa 150000-200000 anni fa. [..] 27000 anni prima prima di Cristo la base genetica dell’ Italia moderna ha iniziato a definirsi: gruppi di uomini provenienti dal Medioriente e dall’ Europa (prima dal nord, pi\u00f9 tardi da occidente) cominciarono a susseguirsi sul territorio italiano fino al XII secolo a.C. [..] La cosa pi\u00f9 sorprendente \u00e8 che il paesaggio genetico italiano \u00e8 rimasto fermo a et\u00e0 preromana[..] Gli antichi romani, che tanta importanza hanno avuto da un punto di vista culturale e politico non hanno influito molto sui geni degli italiani:\u00a0erano infatti s\u00ec una \u00e9lite dominante, ma costituivano un gruppo troppo piccolo per lasciare una eredit\u00e0 genetica<\/b>“.<\/i><\/span><\/p>\nQuesto concetto \u00e8, a mio avviso, anche esso molto importante negli studi stessi di genetica evolutiva e nella loro correlazione a dati di archeologia e di storia-spesso dominati proprio dai lasciti delle\u00a0\u00e9lites.<\/i>\u00a0<\/span><\/p>\n(1)<\/span><\/b>\u00a0Paolo Francalacci et al.,\u00a0](\"http:\/\/1.bp.blogspot.com\/-RgbgHv_kjaM\/UfrqDycy2LI\/AAAAAAAAI_Y\/Tuu8PiMoJZI\/s640\/F1.large.jpg\"){kind=link}